基因编辑治疗(CRISPR-Cas9 技术)
老年癫痫指 60 岁以上老人得的癫痫,年龄越大发病率越高 ——60-70 岁老人每 1000 人有 3 个,80 岁以上每 1000 人有 7 个。老年癫痫分 “新发性” 和 “继发性”,后者占 70%-80%,多与基础疾病相关。比如 72 岁的王大爷,5 年前得过脑梗死,2023 年突然出现单侧手脚抽搐,确诊为 “继发性癫痫”,这是因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧,神经细胞异常放电;还有 68 岁的张奶奶,患有阿尔茨海默病,2022 年开始出现意识模糊、反复整理衣服的症状,起初以为是痴呆加重,脑电图检查后才发现是癫痫复杂部分性发作,这类由神经系统退行性疾病引发的情况约占老年癫痫的 10%;65 岁的李爷爷则是因为长期吃降压药硝苯地平,剂量没控制好,诱发了癫痫,调整降压药后发作就减少了。
隐源性癫痫约占 10%-15%,多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣,症状和继发性癫痫一样,但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因,医生怀疑是微小脑部发育异常,但目前检查设备看不到。不过随着技术发展,有些隐源性癫痫能找到病因,比如 10 岁的小航,以前是隐源性癫痫,去年用超高场强 MRI 检查,发现了脑子里的微小发育异常,现在针对性治疗后,发作减少了。
特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,24 小时提供脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 90%;针对遗传性癫痫家庭,提供孕前遗传咨询与胚胎植入前诊断(PGD)服务,降低后代患病风险。
技术原理:通过直径 3mm 的颅骨钻孔植入激光光纤,在 MRI 实时监测下,利用激光产生的热能精准毁损脑深部致痫灶(如海马硬化、丘脑错构瘤),毁损范围误差可控制在 1mm 内,同时避免损伤周围正常脑组织。
(三)就医实用指南
多学科协作(MDT)诊疗模式
就诊必备资料:发作记录(时间、表现、频率)、既往脑电图报告、头颅 MRI 影像、用药清单(包括基础疾病药物);
五、女性癫痫
小儿癫痫是儿童期常见神经系统疾病,发病年龄多集中在 0-14 岁,病因与遗传、脑部发育异常、产伤、感染等密切相关。其发作类型多样,常见的有失神发作(短暂愣神)、肌阵挛发作(肢体抖动)等,部分发作形式不典型,易被忽视。治疗以抗癫痫药物为主,需根据年龄、体重、发作类型选择合适药物,严格控制剂量,避免影响生长发育。同时,需重视病因治疗,如切除脑部肿瘤、治疗感染等。小儿癫痫预后较好,多数患者经规范治疗可控制发作,不影响智力和正常生活,但需长期随访,监测药物副作用和病情变化。
七、癫痫病的病因
典型案例:4 个月大的布依族女婴小依(黔南州人),频繁出现肢体微小发作,每天 18-22 次,当地医院无法明确诊断。转诊至该院后,神经内科张红教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程,6 小时内完成长程脑电图监测,结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并通过苗语视频指导家长进行居家康复训练。治疗 2 周后,小依发作完全控制,目前 10 个月大,生长发育指标与同龄儿童一致。
女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳等特殊阶段,治疗和管理需更具针对性。月经性癫痫是常见类型,发作频率在月经前后升高,与体内激素水平波动相关,可在医生指导下调整药物剂量或服用孕激素类药物干预。妊娠期间,抗癫痫药物可能增加胎儿畸形风险,需在备孕前 6 个月咨询医生,调整为致畸风险低的药物(如左乙拉西坦),并严格控制发作,避免妊娠期间发作导致胎儿缺氧。哺乳期间,部分药物会通过乳汁影响婴儿,需选择乳汁中浓度低的药物,同时监测婴儿是否出现嗜睡、喂养困难等症状。此外,女性患者需注意情绪管理,避免焦虑、抑郁等不良情绪诱发发作,定期进行妇科检查和癫痫病情评估。
此类癫痫多为病因复杂、多灶性病灶或合并严重神经发育障碍的类型,即使经过药物、手术、神经调控等综合治疗,仍难以实现发作完全控制,属于 “难以治愈但可改善” 的类型。
贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”,收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率较常规方案提升 40%;对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 92%。
药物治疗患者:发作控制后需继续服药 3-5 年,定期复查脑电图(每年 1 次)、血药浓度(每 3-6 个月 1 次),无异常可在医生指导下逐渐减药,减药过程需持续 6-12 个月,避免突然停药;
癫痫治疗方法的选择需基于患者年龄、发作类型、病因、致痫灶位置、身体状况等多因素综合判断,不存在 “国际方法优于国内” 或 “新型技术优于传统技术” 的绝对结论,核心是 “精准匹配”。
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